Run/thất điều liên quan NST X dễ gãy (FXTAS)

2. Triệu chứng và dấu hiệu của FXTAS

Các triệu chứng của FXTAS trở nên đáng chú ý ở độ tuổi trưởng thành muộn. Các CGG càng lặp lại càng nhiều, các triệu chứng càng nghiêm trọng hơn và khởi phát càng sớm hơn.

Sa sút trí tuệ khởi phát bằng biểu hiện mất trí nhớ ngắn hạn, tư duy chậm và khó giải quyết vấn đề. Trầm cảm, lo lắng, thiếu kiên nhẫn, hành vi bạo lực, và tâm trạng không ổn định là những biểu hiện có thể tiến triển.

thường xuất hiện, gây mất cảm giác và phản xạ ở bàn chân. Rối loạn thần kinh thực vật có thể xảy ra. Trong giai đoạn sau, có thể mất kiểm soát bàng quang và ruột.

Tuổi thọ sau khi các triệu chứng vận động phát triển dao động từ khoảng 5 đến 25 năm.

Ở phụ nữ có tiền đột biến, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn, có thể vì sự hiện diện của nhiễm sắc thể X còn lại mang tính chất bảo vệ. Những phụ nữ này có nguy cơ cao mãn kinh sớm, vô sinh, và rối loạn chức năng buồng trứng.

3. Chẩn đoán FXTAS

Nếu nghi ngờ FXTAS, bệnh nhân cần được hỏi liệu họ có người cháu nào có khuyết tật về trí tuệ và con gái họ có mãn kinh sớm hay vô sinh không.

Ngoài ra, nếu một bệnh nhân có hội chứng Fragile X, bác sĩ lâm sàng nên xác định liệu ông bà của bệnh nhân có các triệu chứng gợi ý FXTAS hay không; Nếu vậy, tư vấn di truyền được khuyến cáo cho con và ông bà.

Tiến hành chụp MRI; nó có thể xác định được tín hiệu gia tăng đặc trưng ở cuống tiểu não giữa.

Chẩn đoán xác định FXTAS bằng xét nghiệm di truyền.

4. Điều trị FXTAS

• Primidone, propranolol, topiramate, gabapentin, pregabalin, benzodiazepin và/hoặc thuốc chống parkinson

Chứng run khi nghỉ trong FXTAS thường có thể thuyên giảm bằng primidone, propranolol, topiramate, gabapentin, pregabalin, 

5. Những điểm chính

• Hội chứng run/thất điều liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ gãy (FXTAS) ảnh hưởng đến khoảng 1/3000 nam giới > 50 tuổi; Hội chứng Fragile X, nguyên nhân phổ biến nhất gây thiểu năng trí tuệ ở nam giới, phát triển khi đột biến gen đầy đủ (lặp lại nhiều hơn).

• Hỏi bệnh nhân xem liệu bất kỳ đứa nào trong đứa cháu có khuyết tật về trí tuệ và liệu con gái họ có mãn kinh sớm hay vô sinh và hỏi ông bà nội của bệnh nhân hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy liệu họ có các triệu chứng gợi ý về FXTAS hay không.

• Làm xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

• Điều trị run bằng primidone, propranolol, topiramate, gabapentin, pregabalin, benzodiazepin và/hoặc thuốc chống parkinson.

Chi tiết xem thêm tại: >>> BENCEDA - Tăng cường chức năng não - Hộp 60 viên

Công dụng của BENCEDA:

+ Giúp cho bộ não hoạt động hiệu quả nhanh chóng, học nhanh hơn và củng cố bộ nhớ hiệu quả hơn, giảm căng thẳng, áp lực trong công việc.

+ Hỗ trợ hoạt huyết, tăng tuần hoàn não, cải thiện chức năng của não.

+ Hỗ trợ giảm các triệu chứng do thiểu năng tuần hoàn não

+ Hỗ trợ phục hồi sau tai biến mạch máu não.

+ Hỗ trợ điều trị rối loạn tiền đình

+ Phòng ngừa các chứng rối loạn trí nhớ bao gồm Alzheimer.

Đối tượng sử dụng:

+ Người bị thiểu năng tuần hoàn não có các triệu chứng đau đầu, chóng mặt, hoa mắt.

+ Người bị suy giảm trí nhớ, rối loạn tiền đình, tê bì chân tay.

+ Người sau tai biến mạch máu não do tắc mạch.

+ Người bị bệnh rối loạn trí nhớ Alzheimer.

Trên đây là toàn bộ thông tin hữu ích về Loạn trương lực cơ Hy vọng rằng bài viết sẽ giúp được các bạn trong việc phát hiện và phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này