Căn bệnh hiếm gặp khiến giáo viên mầm non liệt tứ chi, suy hô hấp nguy kịch

Tai biến mạch máu não là một trong những căn bệnh phổ biến gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe mà rất nhiều người gặp phải đặc biệt là người lớn tuổi. Vì vậy để có cách phòng ngừa căn bệnh này hiệu quả chúng ta cần phải tìm hiểu, nắm rõ về các giai đoạn của bệnh. Bài viết dưới đây là những thông tin cần thiết Căn bệnh hiếm gặp khiến giáo viên mầm non liệt tứ chi, suy hô hấp nguy kịch Mời các bạn cùng theo dõi.

1. Bé gái 3 tuổi mang gương mặt như người già

Theo đó, bé K. ban đầu chào đời khỏe mạnh bình thường như những đứa trẻ khác, nhưng theo thời gian dần chậm phát triển, có tình trạng tăng trương lực cơ chân nghi do tổn thương não. Đặc biệt nhất là gương mặt của bé, khi nhìn bề ngoài như một người đã lớn tuổi.

2. Dù suy sụp nhưng bằng tình mẫu tử thiêng liêng

hiện nay mẹ bé gái vẫn đang tích cực tìm kiếm hy vọng sống cho con.

Gần nhất, người mẹ đã liên hệ với Quỹ Progeria Reseach Foundation (PRF), tổ chức tìm ra loại thuốc giúp kéo dài 35% tuổi thọ cho các trẻ em mắc bệnh Progeria thể thường (classic cases), để đề nghị được giúp đỡ về phương pháp điều trị.

Trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ Đỗ Phước Huy, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) cho biết, dựa vào số lượng mô và cơ quan bị ảnh hưởng cũng như nhóm gen liên quan, hội chứng rối loạn lão hóa sớm được phân làm hai loại chính: chỉ ảnh hưởng một cơ quan, một loại mô (như Alzheimer, Parkinson) và ảnh hưởng nhiều cơ quan (như Hội chứng lão nhi HGPS, hội chứng Werner…).

3. Trong đó, hội chứng HGPS (hay hội chứng lão nhi) là bệnh cực hiếm gặp

(tỷ lệ 1/20 triệu người), gây tử vong ở trẻ em. Bệnh di truyền theo kiểu trội, do đột biến trên gen LMNA nằm trên nhiễm sắc thể số 1. HGPS có tỷ lệ biểu hiện giữa nam và nữ tương đương nhau.

Trẻ em mắc bệnh này thường có ngoại hình bình thường khi sinh. Nhưng khi được 9-24 tháng tuổi, trẻ bắt đầu chậm phát triển, dẫn đến tầm vóc thấp bé và cân nặng thấp.

Bé cũng phát triển một khuôn mặt đặc biệt, đặc trưng bởi mặt nhỏ không cân đối so với đầu, cằm dưới nhỏ. Đến năm thứ hai của cuộc đời, tóc trên da đầu, lông mày và lông mi của trẻ sẽ bị rụng. Lúc này, tóc trên da đầu có thể được thay thế bằng những sợi tóc nhỏ, màu trắng hoặc vàng.

Các đặc điểm đặc trưng khác của bệnh nhân HGPS bao gồm xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch và đột quỵ, trật khớp háng, tĩnh mạch nổi bật bất thường ở da đầu, mất lớp mỡ bên dưới da, khiếm khuyết ở móng tay, cứng khớp, và hoặc những bất thường khác.

Bác sĩ Huy phân tích, những người mắc HGPS phát triển sớm các mảng xơ vữa động mạch, dẫn đến biến chứng đe dọa tính mạng trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên (với độ tuổi tử vong trung bình là 14,5 tuổi). Giống như bất kỳ người nào mắc bệnh tim, bệnh nhân HGPS có thể bị tăng huyết áp, đột quỵ, đau thắt ngực, tim to và suy tim. Tất cả các tình trạng trên liên quan đến lão hóa.

4. Cả Việt Nam mới báo cáo 2 trường hợp mắc bệnh

Thống kê tại Việt Nam cho thấy, tính đến thời điểm hiện nay chỉ có 2 trường hợp mắc hội chứng HGPS được báo cáo. Trong đó có một trẻ năm nay khoảng 10 tuổi ở khu vực Hà Nội và một trường hợp ở TPHCM.

Về điều trị, vào tháng 11/2020, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Zokinvy (lonafarnib), một loại thuốc ức chế farnesyltransferase (FTI) ban đầu được phát triển để điều trị ung thư, là phương pháp can thiệp đầu tiên cho hội chứng lão hóa nhi.

Ngoài sử dụng Zokinvy, việc điều trị HGPS còn hướng tới các triệu chứng cụ thể rõ ràng ở mỗi cá nhân, có thể cần sự phối hợp của nhiều chuyên gia đa lĩnh vực (như nhi khoa, cơ xương khớp, chỉnh hình, tim mạch, chuyên viên vật lý trị liệu và cả bác sĩ tâm lý - tâm thần) để lập kế hoạch điều trị một cách có hệ thống và toàn diện.

 

Chi tiết xem thêm tại: >>> BENCEDA - Tăng cường chức năng não - Hộp 60 viên

Công dụng của BENCEDA:

+ Giúp cho bộ não hoạt động hiệu quả nhanh chóng, học nhanh hơn và củng cố bộ nhớ hiệu quả hơn, giảm căng thẳng, áp lực trong công việc.

+ Hỗ trợ hoạt huyết, tăng tuần hoàn não, cải thiện chức năng của não.

+ Hỗ trợ giảm các triệu chứng do thiểu năng tuần hoàn não

+ Hỗ trợ phục hồi sau tai biến mạch máu não.

+ Hỗ trợ điều trị rối loạn tiền đình

+ Phòng ngừa các chứng rối loạn trí nhớ bao gồm Alzheimer.

Đối tượng sử dụng:

+ Người bị thiểu năng tuần hoàn não có các triệu chứng đau đầu, chóng mặt, hoa mắt.

+ Người bị suy giảm trí nhớ, rối loạn tiền đình, tê bì chân tay.

+ Người sau tai biến mạch máu não do tắc mạch.

+ Người bị bệnh rối loạn trí nhớ Alzheimer.

Trên đây là toàn bộ thông tin hữu ích về Căn bệnh hiếm gặp khiến giáo viên mầm non liệt tứ chi, suy hô hấp nguy kịch  Hy vọng rằng bài viết sẽ giúp được các bạn trong việc phát hiện và phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này