Các bệnh lý tiểu não

Dị tật bẩm sinh

Các dị tật này hầu như mang tính ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội chứng dị dạng phức tạp ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần kinh trung ương.

Các dị tật xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời và không tiến triển. Các biểu hiện khá đa dạng, tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng; thất điều thường biểu hiện.

Thất điều di truyền

Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu vitamin E đơn độc và u vàng ở não.

Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong gene FXN trên chuỗi dài của chromosoma 9, gene FXN trong gen mã hoá cho protein frataxin ty thể. Trình tự GAA được lặp lại từ 5 đến 38 lần trongFXNgen ở những người không có chứng thất điều Friedreich; tuy nhiên, ở những người bị chứng thất điều Friedreich, trình tự GAA có thể được lặp lại 70 đến > 1000 lần . Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền gen lặn Giảm hàm lượng frataxin dẫn đến tình trạng thừa sắt ty lạp thể và rối loạn chức năng ty lạp thể.

Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.

Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít nhất 44 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington.

Sự biểu hiện của SCAs là rất đa dạng. Các bệnh mất điều hòa tiểu não (SCAs) phổ biến nhất ảnh hưởng đến nhiều khu vực trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; các biểu hiện phổ biến bao gồm: bệnh lý thần kinh, các dấu hiệu tháp, cũng như mất điều hòa (thất điều). Một số SCA thường chỉ gây ra thất điều tiểu não.

SCA type 3, trước đây gọi là bệnh Machado-Joseph, có thể là SCA di truyền trội phổ biến nhất trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm thất điều, hội chứng có thể có liệt vận nhãn, và lồi mắt đặc trưng.

Bệnh mắc phải

Thất điều có thể do nguyên nhân bệnh lý thoái hóa thần kinh không di truyền (như bệnh , bệnh lý hệ thống, đột quỵ tiểu não, tái phát, hoặc phơi nhiễm độc tố, hoặc chúng có thể xảy ra nguyên phát. Các bệnh lý hệ thống bao gồm chứng  (thoái hóa tiểu não do rượu), thiếu hụt thiamin

Các độc chất có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não bao gồm, kim loại nặng, lithium, phenytoin, và một số dung môi nhất định. Mức độc của một số loại thuốc (ví dụ, thuốc chống co giật, thuốc an thần liều cao) có thể gây ra rối loạn chức năng tiểu não và thất điều.

Hiếm khi xảy ra như một hội chứng cận u ở bệnh nhân ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư biểu mô tế bào nhỏ của phổi, hoặc các khối u đặc khác. Bệnh có thể biểu hiện trước khi phát hiện ung thư nhiều tuần tới nhiều năm. Anti-Yo, bây giờ được gọi là PCA-1 (kháng thể tế bào chất Purkinje loại 1) là một tự kháng thể lưu hành, được tìm thấy trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (CSF) ở một số bệnh nhân, đặc biệt là phụ nữ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Ở trẻ em, khối u não nguyên phát (u tủy nguyên bào, u sao bào lông) có thể là bệnh lý căn nguyên; các khối u trên thường có vị trí phổ biến tại tiểu não giữa. Trong một số hiếm các trường hợp, đối tượng trẻ em có thể biểu hiện rối loạn tiểu não lan tỏa sau nhiễm virus.