Bệnh Huntington

Tai biến mạch máu não là một trong những căn bệnh phổ biến gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe mà rất nhiều người gặp phải đặc biệt là người lớn tuổi. Vì vậy để có cách phòng ngừa căn bệnh này hiệu quả chúng ta cần phải tìm hiểu, nắm rõ về các giai đoạn của bệnh. Bài viết dưới đây là những thông tin cần thiết Bệnh Huntington  Mời các bạn cùng theo dõi.

1. Sinh lý bệnh của bệnh Huntington

Trong bệnh Huntington, teo nhân, các tế bào thần kinh gai trung bình ức chế, và nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh γgamma-aminobutyric (GABA) và chất P giảm.

Bệnh Huntington là hậu quả từ một đột biến trong gen huntingtin (HTT) (trên nhiễm sắc thể 4), gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG, mã này mã hóa cho amino acid glutamine. Sản phẩm gen - một protein lớn gọi là huntingtin, có một dải rộng dư lượng polyglutamine, tích tụ trong nơ-ron và gây bệnh thông qua các cơ chế còn chưa rõ. CAG càng lặp lại nhiều lần, bệnh càng xuất hiện sớm hơn và biểu hiện càng nặng hơn (kiểu hình). Số lần lặp lại CAG có thể tăng lên với các thế hệ kế tiếp khi người cha truyền đột biến và theo thời gian, có thể dẫn đến các kiểu hình ngày càng nghiêm trọng trong một gia đình (gọi là dự đoán).

2. Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Huntington

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Huntington phát triển âm thầm, bắt đầu từ khoảng 35 tuổi đến 40 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nặng của kiểu hình.

Sa sút trí tuệ hoặc rối loạn tâm thần (như trầm cảm, thờ ơ, cáu kỉnh, mất khoái cảm, hành vi chống lại xã hội, rối lưỡng cực toàn thân tiến triển trước hoặc cùng lúc với các rối loạn vận động. Những triệu chứng này dẫn đến việc bệnh nhân có ý tưởng tự sát và tự sát, điều này phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington so với dân số nói chung.

Các chuyển động bất thường xuất hiện; chúng bao gồm chứng, giật cơ đột ngột khi ngủ, và giả tics (một biểu hiện của bệnh Tourette). Chứng Tourettism đề cập đến các triệu chứng giống Tourette do rối loạn thần kinh khác hoặc do sử dụng thuốc; Tourettism cũng bao gồm các cử theo cử chỉ lặp đi lặp lại và/hoặc âm thanh phát âm mà bệnh nhân mắc chứng múa giật tạo ra. Không giống như tics thật, tics giả của bệnh Huntington không thể bị ức chế.

Các đặc điểm kinh điển bao gồm lối đi kỳ quặc, rối, nhăn mặt, không có khả năng di chuyển mắt một cách chủ ý mà không cần nháy mắt hoặc đẩy đầu (oculomotor apraxia), và không thể duy trì vận động, như lè lưỡi hoặc nắm tay. Thất điều là một triệu chứng chưa được nhận biết.

Bệnh Huntington tiến triển, khiến bệnh nhân không thể đi lại và nuốt khó; nó dẫn đến chứng sa sút trí tuệ trầm trọng. Múa giật thường được thay thế bằng các đặc điểm bất động-cứng nhắc. Hầu hết các bệnh nhân cuối cùng đều cần chăm sóc đặc biệt. Tử vong thường xảy ra từ 13 đến 15 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu khởi phát.

Bệnh nhân mắc bệnh Huntington có thể trở nên trầm cảm hoặc lo lắng và/hoặc phát triển chứng 

Nếu bệnh Huntington bắt đầu trước 20 tuổi, nó được phân loại là bệnh Huntington vị thành niên hoặc biến thể Westphal và biểu hiện dưới dạng các cơn co giật 

3. Chẩn đoán bệnh Huntington

• Đánh giá lâm sàng, chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền

• Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

Chẩn đoán bệnh Huntington dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu điển hình cộng với tiền sử gia đình. Bệnh được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền đo số lần lặp lại CAG 

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh giúp xác định teo nhân đuôi và thường là một số teo vỏ ưu thế vùng thái dương.

Xét nghiệm di truyền bệnh Huntington

4. Điều trị bệnh Huntington

• Các biện pháp hỗ trợ

• Tư vấn di truyền cho người thân

Vì bệnh Huntington là bệnh tiến triển,cần được thảo luận sớm.

Điều trị bệnh Huntington chủ yếu là điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm cách để làm chậm và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

 (tetrabenazine, deutetrabenazine) thường được sử dụng như phương pháp điều trị triệu chứng bước đầu chứng múa giật (1). Thuốc ức chế VMAT-2 làm giảm dopamine và nhằm mục đích giảm bớt chứng múa giật. Liều được tăng dần theo khả năng dung nạp để kiểm soát các triệu chứng. Nên tránh sử dụng thuốc ức chế VMAT-2 ở bệnh nhân trầm cảm vì nguy cơ bị trầm cảm nặng hơn và khả năng tự tử sẽ tăng lên. Các tác dụng bất lợi khác của thuốc ức chế VMAT-2 bao gồm an thần quá mức, chứng nằm, ngồi không yên và hội chứng liệt rung Parkinson. Thuốc ức chế VMAT-2 cũng rất tốn kém. Deutetrabenazine dường như được dung nạp tốt hơn tetrabenazine.

5. Thuốc chống loạn thần 

có thể ngăn chặn một phần múa giật và kích động và là liệu pháp thay thế bước đầu trong điều trị bệnh nhân trầm cảm. Thuốc an thần bao gồm

• Chlorpromazine

• Haloperidol

• Risperidon

• Olanzapine

• Clozapine

Tăng liều thuốc chống loạn thần cho đến xuất hiện các phản ứng phụ không dung nạp được (ví dụ như ngủ mê, parkinson) hoặc cho đến khi các triệu chứng được kiểm soát. Ở bệnh nhân dùng clozapine, cần phải thực hiện xét nghiệm bạch cầu thường xuyên vì nguy cơ giảm bạch cầu hạt.

Các liệu pháp đang được nghiên cứu nhằm mục đích làm giảm sự dẫn truyền thần kinh glutamatergic qua thụ thể N-metyl-daspartate và tăng cường sản xuất năng lượng ty thể. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích tăng chức năng GABAergic trong não không hiệu quả.

Các thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc có thể giúp bệnh nhân trầm cảm, lo âu hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế liên quan đến bệnh Huntington và làm giảm các triệu chứng ở bệnh nhân rối loạn hành vi xung động.

Chi tiết xem thêm tại: >>> BENCEDA - Tăng cường chức năng não - Hộp 60 viên

Công dụng của BENCEDA:

+ Giúp cho bộ não hoạt động hiệu quả nhanh chóng, học nhanh hơn và củng cố bộ nhớ hiệu quả hơn, giảm căng thẳng, áp lực trong công việc.

+ Hỗ trợ hoạt huyết, tăng tuần hoàn não, cải thiện chức năng của não.

+ Hỗ trợ giảm các triệu chứng do thiểu năng tuần hoàn não

+ Hỗ trợ phục hồi sau tai biến mạch máu não.

+ Hỗ trợ điều trị rối loạn tiền đình

+ Phòng ngừa các chứng rối loạn trí nhớ bao gồm Alzheimer.

Đối tượng sử dụng:

+ Người bị thiểu năng tuần hoàn não có các triệu chứng đau đầu, chóng mặt, hoa mắt.

+ Người bị suy giảm trí nhớ, rối loạn tiền đình, tê bì chân tay.

+ Người sau tai biến mạch máu não do tắc mạch.

+ Người bị bệnh rối loạn trí nhớ Alzheimer.

Trên đây là toàn bộ thông tin hữu ích về Bệnh Huntington Hy vọng rằng bài viết sẽ giúp được các bạn trong việc phát hiện và phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này